Table 3 Variants found in the present study

ar RP

24

CABP4

NM_145200.3

Hom

c.154C>T

p.Arg52*

PV

[16]

35

CEP78

NM_001098802.1

Hom

c.473G>T

p.Cys158Phe

LPV

Novel

2

CLN3

NM_001042432.1

Het

c.944dup

p.His315Glnfs*67

PV

[17]

2

CLN3

NM_001042432.1

Het

c.1305C>G

p.Cys435Trp

VUS

Novel

13

CLN3

NM_001042432.1

Het

c.1A>G

p.Met1?

PV

[18]

13

CLN3

NM_001042432.1

Het

c.464T>G

p.Val155Gly

VUS

Novel

39

CNGA1

NM_000087.3

Het

c.652C>T

p.Arg218*

PV

[19]

39

CNGA1

NM_000087.3

Het

c.1065G>C

p.Trp355Cys

VUS

Novel

85

CNGB1

NM_001297.4

Hom

c.290+2T>C Splice donor

LPV

[20]

92

CNGB1

NM_001297.4

Hom

c.2957A>T

p.Asn986Ile

PV

[21]

84

CRB1

NM_201253.2

Het

c.2290C>T

p.Arg764Cys

PV

[22]

84

CRB1

NM_201253.2

Het

c.2171_2172del

p.Tyr724Cysfs*6

PV

[23]

10

EYS

NM_001142800.1

Het

c.4120C>T

p.Arg1374*

PV

[24]

10

EYS

NM_001142800.1

Het

c.6079-2A>G Splice acceptor

LPV

Novel

90

EYS

NM_001142800.1

Het

c.5928-2A>G Splice acceptor

PV

[20]

90

EYS

NM_001142800.1

Het

c.6794del

p.Pro2265Glnfs*46

PV

[25]

63

IFT172

NM_015662.2

Het

c.4868C>T p.Thr1623Ile

p.Thr1623Ile

LPV

Novel

63

IFT172

NM_015662.2

Het

c.4876_4878dup

p.Pro1626dup

VUS

Novel

56

KIZ

NM_018474.4

Hom

c.226C>T

p.Arg76*

PV

[26]

48

PDE6A

NM_000440.2

Het

c.1705C>A

p.Gln569Lys

PV

[27]

48

PDE6A

NM_000440.2

Het

c.1957C>T

p.Arg653*

PV

[28]

94

PDE6A

NM_000440.2

Hom

c.2053G>A

p.Val685Met

PV

[29]

18

USH2A

NM_206933.2

Het

c.2276G>T

p.Cys759Phe

PV

[30]

18

USH2A

NM_206933.2

Het

c.2299del

p.Glu767Serfs*21

PV

[31]

50

USH2A

NM_206933.2

Hom

c.2276G>T

p.Cys759Phe

PV

[30]

68

USH2A

NM_206933.2

Het

c.2276G>T

p.Cys759Phe

PV

[30]

68

USH2A

NM_206933.2

Het

c.2299del

p.Glu767Serfs*21

PV

[31]

83

USH2A

NM_206933.2

Het

c.2276G>T

p.Cys759Phe

PV

[30]

83

USH2A

NM_206933.2

Het

c.2299del

p.Glu767Serfs*21

PV

[31]

88

USH2A

NM_206933.2

Het

c.10820A>C

p.His3607Pro

PV

[32]

88

USH2A

NM_206933.2

Het

c.12575G>A

p.Arg4192His

PV

[33]

93

USH2A

NM_206933.2

Het

c.12067-2A>G Splice acceptor

LPV

[31]

93

USH2A

NM_206933.2

Het

c.8188C>A

p.Pro2730Thr

VUS

Novel

ad RP

14

IMPDH1

NM_000883.3

Het

c.931G>A

p.Asp311Asn

PV

[32]

77

PRPF3

NM_004698.2

Het

c.1477C>T (p.Pro493Ser)

PV

[34]

80

PRPH2

NM_000322.4

Het

c.514C>T

p.Arg172Trp

PV

[35]

19

SAG

NM_000541.4

Het

c.440G>T

p.Cys147Phe

PV

[34]

45

SAG

NM_000541.4

Het

c.440G>T

p.Cys147Phe

PV

[34]

51

SAG

NM_000541.4

Het

c.440G>T

p.Cys147Phe

PV

[34]

57

SNRNP200

NM_014014.4

Het

c.2580G>C

p.Gln860His

PV

Novel

xl RP

64

RPGR

NM_001034853.2

Hem

c.2426_2427del

p.Glu809Glyfs*25

PV

[36]

66

RPGR

NM_000328.2

Hem

Deletion Exons 8-18

PV

Novel

69

RPGR

NM_001034853.2

Het

c.1206_1215del

p.Gln403Tyrfs*19

PV

[37]

78

RPGR

NM_000328.2

Hem

c.934+1G>C Splice donor

PV

[38]

28

RP2

NM_006915.2

Hem

c.542_543del

p.Ser181Trpfs*37

PV

[39]

86

RP2

NM_006915.2

Hem

c.102G>A Silent

LPV

[40]

CRD

49

CFAP410

NM_004928.2

Het

c.347C>T

p.Pro116Leu

PV

[41]

49

CFAP410

NM_004928.2

Het

c.115_117dup

p.Met39dup

VUS

Novel

72

CNGA3

NM_001298.2

Het

c.1228C>T

p.Arg410Trp

PV

[42]

72

CNGA3

NM_001298.2

Het

c.1585G>A

p.Val529Met

PV

[42]

82

CNGB3

NM_019098.4

Het

c.1810C>T

p.Arg604*

PV

[43]

82

CNGB3

NM_019098.4

Het

c.701_702delinsAG

p.Cys234*

PV

[44]

79

PDE6C

NM_006204.3

Hom

c.221del

p.Gly74Alafs*69

PV

[45]

12

POC1B

NM_172240.2

Hom

c.144del

p.Lys48Asnfs*16

PV

[46]

71

POC1B

NM_172240.2

Het

c.676+1G>A (Splice donor)

PV

[20]

71

POC1B

NM_172240.2

Het

c.320G>T

p.Ser107Ile

VUS

Novel

9

PROM1

NM_006017.2

Het

c.2130+2del (Splice site)

PV

[47]

9

PROM1

NM_006017.2

Het

c.1423_1424del

p.Val475Leufs*42

PV

[48]

16

PROM1

NM_006017.2

Hom

c.2130+2del (Splice site)

PV

[47]

7

USH2A

NM_206933.2

Het

c.2276G>T

p.Cys759Phe

PV

[30]

7

USH2A

NM_206933.2

Het

c.9799T>C

p.Cys3267Arg

PV

[49]

STGD/ MD

5

ABCA4

NM_000350.2

Hom

c.4926C>G

p.Ser1642Arg

PV

[49]

5

ABCA4

NM_000350.2

Hom

c.5044_5058del

p.Val1682_Val1686del

PV

[50]

6

ABCA4

NM_000350.2

Het

c.5318C>T

p.Ala1773Val

PV

[51]

6

ABCA4

NM_000350.2

Het

c.634C>T

p.Arg212Cys

PV

[52]

15

ABCA4

NM_000350.2

Het

c.1804C>T

p.Arg602Trp

PV

[53]

15

ABCA4

NM_000350.2

Het

c.3386G>T

p.Arg1129Leu

PV

[50]

22

ABCA4

NM_000350.2

Het

c.2908del

p.Thr970Profs*7

PV

[54]

22

ABCA4

NM_000350.2

Het

c.5882G>A

p.Gly1961Glu

PV

[55]

23

ABCA4

NM_000350.2

Het

c.4926C>G

p.Ser1642Arg

PV

[49]

23

ABCA4

NM_000350.2

Het

c.5044_5058del

p.Val1682_Val1686del

PV

[50]

23

ABCA4

NM_000350.2

Het

c.5318C>T

p.Ala1773Val

PV

[51]

27

ABCA4

NM_000350.2

Het

c.3386G>T

p.Arg1129Leu

PV

[50]

27

ABCA4

NM_000350.2

Het

c.4457C>T

p.Pro1486Leu

PV

[50]

32

ABCA4

NM_000350.2

Het

c.3386G>T

p.Arg1129Leu

PV

[50]

32

ABCA4

NM_000350.2

Het

c.6718A>G

p.Thr2240Ala

PV

[56]

32

ABCA4

NM_000350.2

Het

c.4352+61G>A (Intronic)

LPV

[57]

41

ABCA4

NM_000350.2

Het

c.4537dup

p.Gln1513Profs*42

PV

[58]

41

ABCA4

NM_000350.2

Het

c.5461-1G>T (Splice acceptor)

PV

[59]

44

ABCA4

NM_000350.2

Het

c.3386G>T

p.Arg1129Leu

PV

[50]

44

ABCA4

NM_000350.2

Het

c.4139C>T

p.Pro1380Leu

PV

[60]

58

ABCA4

NM_000350.2

Het

c.2894A>G

p.Asn965Ser

PV

[61]

58

ABCA4

NM_000350.2

Het

c.5196+1137G>A (Intronic)

PV

[62]

60

ABCA4

NM_000350.2

Het

c.5318C>T

p.Ala1773Val

PV

[51]

60

ABCA4

NM_000350.2

Het

c.6221G>T

p.Gly2074Val

PV

[51]

61

ABCA4

NM_000350.2

Het

c.1804C>T

p.Arg602Trp

PV

[53]

61

ABCA4

NM_000350.2

Het

c.4253+4C>T (Intronic)

PV

[63]

62

ABCA4

NM_000350.2

Het

c.3322C>T

p.Arg1108Cys

PV

[64]

62

ABCA4

NM_000350.2

Het

c.4139C>T

p.Pro1380Leu

PV

[58]

81

ABCA4

NM_000350.2

Het

c.3113C>T

p.Ala1038Val

PV

[65]

81

ABCA4

NM_000350.2

Het

c.6221G>T

p.Gly2074Val

PV

[51]

91

ABCA4

NM_000350.2

Het

c.4926C>G

p.Ser1642Arg

PV

[49]

91

ABCA4

NM_000350.2

Het

c.5044_5058del

p.Val1682_Val1686del

PV

[50]

91

ABCA4

NM_000350.2

Het

c.6581del

p.Pro2194Glnfs*53

PV

[66]

52

ARL3

NM_004311.3

Het

c.445C>T

p.Arg149Cys

PV

[67]

3

PROM1

NM_006017.2

Het

c.2130+2del (Splice site)

PV

[47]

3

PROM1

NM_006017.2

Het

c.220+1G>C (Splice donor)

PV

[68]

37

PROM1

NM_006017.2

Het

c.2130+2del (Splice site)

PV

[48]

37

PROM1

NM_006017.2

Het

c.436C>T

p.Arg146*

PV

[48]

43

PROM1

NM_006017.2

Hom

c.1423_1424del

p.Val475Leufs*42

PV

[48]

67

BEST1

NM_004183.3

Het

c.851A>G

p.Tyr284Cys

PV

[72]

LCA

1

NMNAT1

NM_022787.3

Het

c.507G>A

p.Trp169*

PV

[69]

1

NMNAT1

NM_022787.3

Het

c.769G>A

p.Glu257Lys

PV

[69]

75

CEP290

NM_025114.3

Het

Gain (Exons 16-26)

PV

Novel

75

CEP290

NM_025114.3

Het

c.4651C>T

p.Gln1551*

PV

[70]

RS1

8

RS1

NM_000330.3

Hem

c.208G>A

p.Gly70Ser

PV

[71]

11

RS1

NM_000330.3

Hem

c.208G>A

p.Gly70Ser

PV

[71]

89

RS1

NM_000330.3

Hem

c.208G>A

p.Gly70Ser

PV

[71]

Usher

17

ADGRV1

NM_032119.3

Het

c.10054-2A>C (Splice acceptor)

PV

[73]

17

ADGRV1

NM_032119.3

Het

c.1563dup

p.Pro522Serfs*8

PV

[73]

4

USH2A

NM_206933.2

Het

c.1000C>T

p.Arg334Trp

PV

[74]

4

USH2A

NM_206933.2

Het

c.2299del

p.Glu767Serfs*21

PV

[31]

20

USH2A

NM_206933.2

Hom

c.486-14G>A (Intronic)

PV

[75]

25

USH2A

NM_206933.2

Het

c.12067-2A>G Splice acceptor

LPV

[31]

25

USH2A

NM_206933.2

Het

c.956G>A

p.Cys319Tyr

PV

[76]

26

USH2A

NM_206933.2

Hom

c.2299del

p.Glu767Serfs*21

PV

[31]

29

USH2A

NM_206933.2

Het

c.2299del

p.Glu767Serfs*21

PV

[31]

29

USH2A

NM_206933.2

Het

c.4016T>G

p.Val1339Gly

LPV

[77]

30

USH2A

NM_206933.2

Hom

c.5278del

p.Asp1760Metfs*10

[78]

31

USH2A

NM_206933.2

Hom

c.2299del

p.Glu767Serfs*21

PV

[31]

36

USH2A

NM_206933.2

Hom

c.2299del

p.Glu767Serfs*21

PV

[31]

38

USH2A

NM_206933.2

Het

c.2276G>T

p.Cys759Phe

PV

[30]

38

USH2A

NM_206933.2

Het

c.2299del

p.Glu767Serfs*21

PV

[31]

40

USH2A

NM_206933.2

Hom

c.2299del

p.Glu767Serfs*21

PV

[31]

46

USH2A

NM_206933.2

Het

c.2299del

p.Glu767Serfs*21

PV

[31]

46

USH2A

NM_206933.2

Het

c.9424G>T

p.Gly3142*

PV

[31]

47

USH2A

NM_206933.2

Het

c.1606T>C (p.Cys536Arg)

PV

[79]

47

USH2A

NM_206933.2

Het

c.2299del

p.Glu767Serfs*21

PV

[31]

53

USH2A

NM_206933.2

Het

c.2299del

p.Glu767Serfs*21

PV

[31]

53

USH2A

NM_206933.2

Het

c.956G>A

p.Cys319Tyr

PV

[31]

55

USH2A

NM_206933.2

Hom

c.12067-2A>G Splice acceptor

LPV

[31]

59

USH2A

NM_206933.2

Het

c.12067-2A>G Splice acceptor

LPV

[31]

59

USH2A

NM_206933.2

Het

c.2299del

p.Glu767Serfs*21

PV

[31]

65

USH2A

NM_206933.2

Het

c.12067-2A>G Splice acceptor

LPV

[31]

65

USH2A

NM_206933.2

Het

c.956G>A

p.Cys319Tyr

PV

[76]

70

USH2A

NM_206933.2

Hom

c.2299del

p.Glu767Serfs*21

PV

[31]

73

USH2A

NM_206933.2

Het

c.2299del

p.Glu767Serfs*21

PV

[31]

73

USH2A

NM_206933.2

Het

c.12067-2A>G Splice acceptor

LPV

[31]

74

USH2A

NM_206933.2

Hom

c.2299del

p.Glu767Serfs*21

PV

[31]

87

USH2A

NM_206933.2

Hom

c.2299del

p.Glu767Serfs*21

PV

[31]

5

USH2A

NM_206933.2

Hom

c.2276G>T

p.Cys759Phe

PV

[30]

Other syndromes

76

ALMS1

NM_015120.4

Het

c.10975C>T (p.Arg3659*)

PV

[80]

76

ALMS1

NM_015120.4

Het

c.1730C>G (p.Ser577*)

PV

[81]

34

ARL6

NM_177976.2

Hom

c.228C>G (p.Tyr76*)

PV

[14]

21

BBS5

NM_152384.2

Hom

c.143-1G>C (Splice acceptor)

PV

[82]

33

HGSNAT

NM_152419.2

Het

Deletion (Exons 1-2)

PV

Novel

33

HGSNAT

NM_152419.2

Het

c.185T>C (p.Leu62Pro)

VUS

Novel

54

PRPS1

NM_002764.3

Het

c.250C>T (p.Arg84Trp)

PV

[83]

42

WFS1

NM_006005.3

Het

c.2189G>A (p.Trp730*)

PV

[84]